DOENÇAS HEREDITÁRIAS E GENÉTICAS

Por: Sara e Gislene

É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão. No segundo, o grupo sangüíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida. A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos. O diagnóstico de câncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.
O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua prole. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um exemplo é a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que estudo muito e que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo vá degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos demanda cuidados enormes.
Da mesma forma que na hemofilia, quando a mãe é portadora da mutação, 50% dos filhos serão afetados. As meninas podem ser portadoras, mas nunca terão a doença. Por isso, às vezes, nem sabem que estão transmitindo essa característica aos descendentes. Portanto, sempre que for constatado um caso numa família, vale a pena oferecer um teste genético para todas as mulheres dessa família a fim de avaliar sua situação. Se forem portadoras, é possível prevenir o nascimento de novos afetados.

ANEMIA FALCIFORME

 

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina dentro dessas células assume formato de foice ou meia-lua ao entregar o oxigênio para os tecidos e se enrijece, enquanto a hemoglobina normal é arredondada e maleável.
Por isso, essas células acabam ficando presas nos vasos sanguíneos, atrapalhando a circulação e provocando dor.
O baço, um órgão que fica no lado esquerdo do abdome, é responsável por filtrar anormalidades e corpos estranhos do sangue. As hemoglobinas normais passam por esse filtro, mas as defeituosas ficam retidas e voltam a circular pelo corpo.
Com isso, o número de glóbulos vermelhos cai e o organismo fica anêmico. ("Anemia" é a palavra técnica para o número reduzido de glóbulos vermelhos.

A anemia falciforme é uma doença hereditária, mais comum na população negra ou de ascendência africana. Segundo o Ministério da Saúde, em alguns Estados brasileiros, como a Bahia, a doença chega a atingir 1 em cada 500 recém-nascidos.
Os pais podem ser portadores assintomáticos da doença, que é causada por um gene recessivo. Se dois portadores tiverem filhos, a criança pode nascer com a doença, se herdar um gene recessivo de cada progenitor

A anemia falciforme é uma doença para a vida toda, mas é possível administrar os sintomas e complicações. Para evitar infecções, a criança terá que tomar uma dose diária de penicilina. Os médicos também receitam suplementação de ácido fólico para ajudar na produção de sangue.
É possível aliviar a dor com medidas simples como compressas mornas. Analgésicos costumam ser usados, e o médico pode receitar medicamentos mais fortes.
Transfusões sanguíneas também podem ser usadas para controlar o quadro.

 

Trissomia 21: síndrome de Down

 

 

Causas  

Na maioria dos casos, a origem corresponde a uma falha no processo de divisão das células germinativas que dá lugar à formação dos gâmetas de um dos progenitores, concretamente um defeito na separação do par de cromossomas 21. Como consequência desta falha, constituem-se óvulos ou espermatozóides com um cromossoma 21 extra: se um deles se une a um gâmeta normal do sexo oposto no momento da fecundação, originar-se-á uma célula ovo com 47 cromossomas, três deles do tipo 21. Essa falha da divisão das células germinativas pode produzir-se esporadicamente em qualquer pessoa, tanto nos homens como nas mulheres e por motivos ainda não clarificados, se bem que numa elevada percentagem dos casos existe o antecedente de uma idade materna avançada, o que indica que a formação defeituosa dos óvulos é responsável pela anomalia com maior frequência do que nos espermatozóides. Neste sentido, há que ter em conta que as células precursoras dos óvulos já começaram a dividir-se no momento do nascimento e esse processo mantém-se latente, pelo menos, até à puberdade, quando começam a produzir-se ovulações periódicas: quanto mais avançada for a idade da mulher, mais tempo terá permanecido inactivo o processo e maiores serão as possibilidades de, como consequência do envelhecimento, se produzirem alterações na divisão celular anterior a cada ovulação. De facto, observa-se uma estreita relação entre a idade materna e a incidência da anomalia cromossómica, com um aumento do risco nas mulheres com mais de 35 anos de idade.

Fonte: http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1647730-doen%C3%A7as-gen%C3%A9ticas-heredit%C3%A1rias/#ixzz1aK14vq2i